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Esclerose Lateral Amiotrófica: especialista fala sobre doença rara

Esclerose Lateral Amiotrófica: especialista fala sobre doença rara

 

Conhecida como ELA, é doença rara

A ELA ataca as células conhecidas como neurónios motores, que são responsáveis pelos nossos movimentos voluntários, e acarreta paralisia motora progressiva e irreversível. Assim, gradativamente, o paciente perde os movimentos dos braços, das pernas, respiração e deglutição.

 “O simples mancar, ter dificuldades em girar uma chave ou abrir a tampa de uma garrafa são sinais de que esta doença pode estar a desenvolver-se”, afirma o médico neurologista, especializado em doenças neuromusculares, Marco António Chieia, quando questionado sobre os primeiros sintomas aparentes.

A doença costuma desenvolver-se em homens e mulheres, mas a idade pode variar. “Tudo vai depender do tipo de neurónio acometido”, explica Chieia. “Quando a doença atinge braços e pernas, ela tem uma idade de início que varia de 40 a 75 anos. Mas quando se inicia mais pela musculatura, a fala e deglutição, varia de 50 a 80 anos. A forma que acomete membros é mais comum em homens. Quando a doença atinge a fala e deglutição, atinge mais as mulheres”.

A doença pode ser identificada por meio de um exame conhecido por eletroneuromiografia. Trata-se de um exame que avaliará a presença de lesões que atingem nervos e músculos. “Neste exame espetamos um músculo e verificamos se existe perda da actividade do nervo. A seguir verificamos também a condição motora para sabermos como está a vitalidade do neurónio motor”, esclarece o médico.

Outros exames (de sangue, ressonância magnética de crânio e coluna cervical, por exemplo) podem ser feitos para que se possam distinguir doenças que mimetizam a ELA. Mas a ciência ainda não desenvolveu nenhum exame que possa antever a presença da doença. “Não há um exame que dê um diagnóstico preciso. Este diagnóstico é feito por uma avaliação médica numa clínica, com eletroneuromiografia que ajudará na análise e por exclusão de outras doenças possíveis”, disse Chieia.

Não é uma doença genética

A origem da doença ainda está a ser estudada. Pesquisas apontam que há alguma relação genética no seu desenvolvimento. Mas há outros indícios com relação ao seu surgimento.

 “Os mecanismos que causam a doença mostram que existe uma correlação comprovada com o nosso DNA. Os pacientes chegam com o DNA alterado desde muito tempo antes do desenvolvimento da doença”, analisa o neurologista. “O DNA codifica a produção das nossas proteínas dentro do nosso neurónio motor. E as proteínas funcionam como uma rede intrínseca, como se fosse um computador. Se uma dessas funções passa a funcionar errado, isto leva a perdas importantes e à degeneração dos neurónios”, acrescenta.

A doença tem origem genética em 10% dos casos analisados. Por outro lado, ela também se desenvolve em pessoas que não possuem quaisquer indícios genéticos. “Uma falha pode ser herdada pelo DNA. Pode não se desenvolver, já que podemos ter mecanismos protectores ou mecanismos conhecidos como epigenéticos, que propiciam o desenvolvimento da doença perante uma predisposição”, adverte Chieia.

Um dado curioso: a doença pode manifestar-se em atletas que excedem nas actividades físicas. “O conhecido overtraining, que é comum em jogadores de futebol e futebol americano. Desportos de alto impacto geram tudo isto. O fumo também está associado ao surgimento da doença. Trabalhadores da indústria braçal, o estresse da vida quotidiana, tudo isto pode contribuir de uma maneira para que a doença surja em pessoas que tenham predisposição no seu DNA”.

Doença não tem cura

A cura para a ELA não existe. O que a ciência desenvolveu foram drogas e formas de tratamento que diminuem a sua progressão. “Não existe uma cura”, afirma Chieia. “O que existe são tratamentos medicamentosos e não-medicamentosos que atenuam ou reduzem a degeneração do aparelho motor”.

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